CURS GENETICĂ PSIHIATRICĂ
Noțiuni de genetică psihiatrică necesare în secolul XXI

Coordonator curs:
Acad. Dr. Maria Grigoroiu-Șerbănescu
Spitalul Clinic de Psihiatrie “Porf. Dr. Alexandru Obregia”, București

Acad CS Grad I Dr Maria Grigoroiu-Șerbănescu

Dragi colegi,

Vă invităm să participați la cursul de Genetică psihiatrică: Noțiuni de genetică psihiatrică necesare în secolul XXI ce va avea loc în data de 22 mai 2024, ora 14:00, în cadrul celei de-a XVI-a ediții a Conferinței Naționale de Psihiatrie, 22-25 mai 2024, Hotel Timișoara, Timișoara.

Coordonator curs: Acad. Dr. Maria Grigoroiu-Șerbănescu

 Program de curs:

  1. Concepte de bază:
    – DNA și structura genei: exom, intron – funcții;
    – SNP (single nucleotide polymorphism); MAF (Minor allele frequency); CNV (copy number variation ); SNV (single nucleotide variant); variante comune și rare în populație; protein-truncating variants (PTV); mutațiile dinamice (duplicații, deleții, inserții; exemplu schizofrenia cu debut în copilărie)
  2. Fenomene epigenetice (metilare/demetilare DNA) și efectul lor asupra expresiei fenotipice a bolilor psihice; Imprintingul genomic și mutațiile dinamice conduc la anticipație genetică cu expresie fenotipică
  3. Mutațiile dinamice, expansiunea secvențelor de trinucleotide, anticipația genetică și vârsta de debut a psihozelor majore; efectul vârstei paterne asupra vârstei de debut a psihozelor majore;
  4. GWAS (genome-wide association study); WES (whole exome sequencing); WGS (whole genome sequencing);
  5. Baza genetică actualmente cunoscută pentru schizofrenie, boala bipolară, depresie majoră unipolară, boala obsesiv-compulsivă, ADHD, autism.
  6. PRS (polygenic risk score) ca rezultat al GWAS, WES, WGS și valoarea predictivă pentru diagnostic și trăsături fenotipice în schizofrenie și boală bipolară;
  7. Modul de calcul al PRS și capcanele sale pentru utilizarea clinică;
  8. Markerii genetici actuali și epidemiologia genetică a bolilor psihice – valoare pentru practica clinică și implicații pentru viitoarele sisteme diagnostice ICD și DSM;
  9. Sfatul genetic în bolile psihice;
  10. ICD-11 publicat în 2022.

Înscrierea la curs este gratuită și se face pe bază de scrisoare de intenție. Vă rugăm să trimiteți scrisoarea la adresa [email protected]

Nr. Locuri: 30

Înscrierile se vor aproba în ordinea primirii scrisorilor de intenție. Prioritar se vor accepta membri ARPP/AMRPR.

Participarea este exclusiv fizică. Pentru a putea participa la curs, trebuie să aveți taxa de participare achitată la Conferința Naționala de Psihiatrie.